La medicina genética ayuda a prevenir las llamadas “enfermedades raras”: especialista de la UADY
Las enfermedades raras, que en su mayoría son de origen genético, afectan a cinco de cada 10 mil habitantes, por lo que en Yucatán habría cuando menos mil personas con estos padecimientos y lo desconocen. La investigadora del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (CIR-UADY), Silvina Contreras Capetillo, manifestó que existen personas que se encuentran sin diagnosticar e incluso ignoran que padecen alguna de las 10 mil enfermedades raras existentes. “Esto es resultado del desconocimiento del tema y la escasa información que se tiene sobre las diferentes enfermedades”, agregó. Entre los principales padecimientos identificados en la entidad se encuentran las autosómicas recesivas, así como síndromes de Morquio, de Bainbridge Ropers y de Down, entre otros. En tal sentido, detalló que la Genética Médica es la especialidad que estudia y trata la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia. Explicó que esta especialidad tiene como objetivo el diagnóstico, el asesoramiento, la prevención y eventualmente el tratamiento de los defectos congénitos y enfermedades hereditarias con una intervención que incluye lo individual, familiar y, eventualmente, poblacional. “Es importante aclarar dos conceptos, no todo lo congénito es genético y no todo lo genético es hereditario o heredable”, remarcó. Asimismo, señaló que las causas de un defecto congénito pueden ser genéticas o ambientales, existiendo, en la mayoría de los casos, una interrelación entre ambas. En cambio, dijo, las causas genéticas tienen que ver con la presencia de una alteración de la información genética presente en nuestras células, ya sea que afecte el número o estructura de los cromosomas. El proceso de diagnóstico de los defectos congénitos no es sencillo, pero es de suma importancia para el cuidado y seguimiento de estos pacientes como también en el planteo de un pronóstico y riesgo de recurrencia, lo que involucra tanto al niño afectado como a su familia. Sobre la prevención, dijo, la planificación de la gestación, la consulta obstétrica preconcepcional, el control de enfermedades maternas, la no exposición a factores nocivos y el seguimiento adecuado del embarazo constituyen las primeras medidas de prevención. “Frente al diagnóstico de una anomalía fetal es posible también evitar daños mayores y prevenir secuelas a través de medidas de acción clínica, terapéutica o quirúrgica”, apuntó. Destacó que lo que corresponde hacer a los médicos en esta situación, es informar a los pacientes o las parejas sobre los riesgos de aparición o recurrencia de enfermedades genéticas. Además, sobre cómo se pueda prevenir la enfermedad genética o la malformación presente, cual es la historia natural y cuales las opciones preventivas, diagnósticas y terapéuticas o de rehabilitación que mejoren la calidad de vida del paciente y también de su familia. “En definitiva, el asesoramiento genético pretende ayudar al o los pacientes a comprender y afrontar la enfermedad genética eventual o real por la que consultan y de acuerdo a sus propias concepciones decidir opciones diagnósticas, terapéuticas o reproductivas”, concluyó. Para más información, resolver dudas sobre el tema o realizar citas médicas, está disponible el teléfono 9999 245809 ext. 1201.
